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    Mutaciones genéticas en los pacientes jóvenes atendidos en un servicio de urgencias por síncope durante la práctica de deporte

    Medicina Clínica 2018;151(7): 270-274

    medes_medicina en español

    GÓMEZ ALCARAZ J, BUSTAMANTE J, CORRAL E, CASADO FLOREZ MI, VIVAS D, CAÑADAS-GODOY V, GONZÁLEZ DEL CASTILLO J, GONZÁLEZ ARMENGOL JJ, LÓPEZ-FARRÉ A, MARTÍN SANCHEZ FJ

    Medicina Clínica 2018;151(7): 270-274

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivos Estudiar la frecuencia de mutaciones relacionadas con cardiopatías genéticas entre los pacientes jóvenes atendidos por un síncope durante la práctica de deporte. Pacientes y métodos Estudio de una serie de casos que incluyó a pacientes ≤ 45 años con un síncope relacionado con la práctica del deporte durante 2010-2011. Se recogieron variables demográficas, clínicas, mutaciones genéticas y diagnóstico clínico final. Resultados Se realizó un test genético en 46 (76,7%) de los 60 pacientes evaluados. El test genético fue positivo en 12 (26%; IC 95% 15,6-40,3) pacientes, de los cuales 10 (21,7%) tuvieron una mutación para el gen PKP2 de displasia arritmogénica de ventrículo derecho, uno (2,2%) para el gen KCNQ1 y otro (2,2%) para el gen SCN5A , relacionados con canalopatías. El test genético fue positivo en 11 (35,5%) casos con síncope indeterminado y en un (50%) caso con síncope cardiogénico, siendo negativo en todos los casos de síncope neuromediado (p = 0,037). Conclusiones Las mutaciones genéticas son frecuentes en pacientes jóvenes que presentan un síncope durante la práctica deportiva, especialmente en aquellos con etiología cardiaca o indeterminada.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Adultos, Cardiopatías congénitas, Comunidad de Madrid, Ejercicio físico, España, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Genética, Medicina interna, Muerte súbita, Mutación, Síncope

    ID MEDES: 138515 DOI: 10.1016/j.medcli.2018.03.014 *



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