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    Presentación atípica de la enfermedad de Best

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2018;93(9): 454-457

    medes_medicina en español

    GUTIÉRREZ-MONTERO O, RECHE-SAINZ JA, PERAL ORTIZ DE LA TORRE MJ, TOLEDANO-FERNÁNDEZ N

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2018;93(9): 454-457

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Caso clínico Varón de 43 años atendido por agudeza visual reducida, inicialmente atribuida a ambliopía estrábica. Funduscópicamente se observaban extensos desprendimientos neurosensoriales (DNS) bilaterales en el polo posterior, delimitados por acumulación de lipofucsina. Un hijo suyo de 3 años fue también explorado y, en el fondo de ojo, presentaba DNS circunscritos con presencia de pseudohipopion en el ojo derecho y fibrosis cicatricial en el ojo izquierdo. Para ambos, el índice de Arden estaba disminuido en la electrooculografía, y el estudio genético reveló una misma mutación del gen BEST1. Discusión La existencia de amplios DNS bilaterales puede ser una forma inusual de presentación de la enfermedad de Best. La historia familiar, la electrooculografía y el estudio genético avalaron este diagnóstico.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Desprendimiento de retina, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedad de Best, Hombres, Oftalmología, Tomografía de coherencia óptica, Tratamiento

    ID MEDES: 138078 DOI: 10.1016/j.oftal.2018.03.006 *



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