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    Trisomía parcial 22 derivada de traslocación familiar (11;22)

    Revista Española de Pediatría 2004;60(2): 154-157

    BUENO SÁNCHEZ M, DE HARO LÓPEZ MA, BUENO DE LA ROSA MA, ROSELL ANTÓN J, GONZÁLEZ HEVIA JJ, RAMOS FUERTES FJ

    Revista Española de Pediatría 2004;60(2): 154-157

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Presentamos el caso de una niña de 9 años con trisomía parcial del cromosoma 22 que presenta retraso mental profundo con ausencia de lenguaje, dismorfía craneofacial y anomalías genitales. La madre era portadora de una traslocación 11;22 que fue heredada en su forma balanceada por los dos hermanos mayores sanos de la paciente. En la misma familia, una prima hermana materna de la paciente fue posteriormente diagnosticada de trisomía parcial 22, siendo su madre también portadora de la traslocación 11;22.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anomalías cromosómicas, Casos clínicos, Cromosomas humanos par 22, Niños, Trisomía

    ID MEDES: 13793



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