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Influencia de las mutaciones HF Valencia 1 y 2 del gen del receptor de LDL sobre la respuesta terapéutica a simvastatina en sujetos con hipercolesterolemia familiar heterocigota caracterizada molecularmente
Medicina Clínica 2001;116(3): 81-85
CIVERA M, CHAVES FJ, REAL JT
Medicina Clínica 2001;116(3): 81-85
Resumen del Autor:
Fundamento: Analizar si el diagnóstico molecular de la hipercolesterolemia familiar (HF) ayuda a predecir la respuesta terapéutica a simvastatina, en una población mediterránea del sur de Europa.
Sujetos y método: Hemos estudiado la respuesta terapéutica en 27 sujetos con diagnóstico genético de HF (11 varones) pertenecientes a 8 familias con HF, seleccionadas por muestreo aleatorio entre 30 familias con HF con diagnóstico molecular, en un estudio de intervención sin grupo control con 20 mg/día de simvastatina. Comparamos las características clinicobiológicas entre sujetos clasificados como HF mutaciones nulas (HF Valencia 1 y Valencia 2; n = 11) o HF mutaciones no nulas (n = 16) en situación basal y tras 6 semanas de tratamiento con simvastatina.
Resultados: Los sujetos con mutaciones nulas (HF Valencia 1 y 2) que no expresan ARNm y, por tanto, no sintetizan rLDL a partir del alelo mutado, responden menos al tratamiento con simvastatina que los pacientes con HF con mutaciones no nulas. La media del porcentaje de reducción del cLDL fue significativamente inferior en el grupo con mutaciones nulas (32,6% [9,5] frente a 42,8% [12,2], p = 0,03). Además, los valores plasmáticos del cHDL en situación basal y postratamiento fueron menores en los sujetos con HF con mutaciones nulas. No encontramos diferencias estadísticamente significativas en los parámetros clínicos y lipídicos en situación basal ni tras tratamiento entre varones y mujeres.
Conclusión: La respuesta terapéutica a simvastatina en sujetos con HF molecularmente caracterizados es significativamente menor en los sujetos con HF con mutaciones nulas (HF Valencia 1 y 2). La aplicación de estos resultados ayudará a predecir la respuesta al tratamiento con estatinas y permitirá diseñar terapéuticas individualizadas en este grupo de sujetos con alto riesgo cardiovascular.
Fundamento: Analizar si el diagnóstico molecular de la hipercolesterolemia familiar (HF) ayuda a predecir la respuesta terapéutica a simvastatina, en una población mediterránea del sur de Europa.
Sujetos y método: Hemos estudiado la respuesta terapéutica en 27 sujetos con diagnóstico genético de HF (11 varones) pertenecientes a 8 familias con HF, seleccionadas por muestreo aleatorio entre 30 familias con HF con diagnóstico molecular, en un estudio de intervención sin grupo control con 20 mg/día de simvastatina. Comparamos las características clinicobiológicas entre sujetos clasificados como HF mutaciones nulas (HF Valencia 1 y Valencia 2; n = 11) o HF mutaciones no nulas (n = 16) en situación basal y tras 6 semanas de tratamiento con simvastatina.
Resultados: Los sujetos con mutaciones nulas (HF Valencia 1 y 2) que no expresan ARNm y, por tanto, no sintetizan rLDL a partir del alelo mutado, responden menos al tratamiento con simvastatina que los pacientes con HF con mutaciones no nulas. La media del porcentaje de reducción del cLDL fue significativamente inferior en el grupo con mutaciones nulas (32,6% [9,5] frente a 42,8% [12,2], p = 0,03). Además, los valores plasmáticos del cHDL en situación basal y postratamiento fueron menores en los sujetos con HF con mutaciones nulas. No encontramos diferencias estadísticamente significativas en los parámetros clínicos y lipídicos en situación basal ni tras tratamiento entre varones y mujeres.
Conclusión: La respuesta terapéutica a simvastatina en sujetos con HF molecularmente caracterizados es significativamente menor en los sujetos con HF con mutaciones nulas (HF Valencia 1 y 2). La aplicación de estos resultados ayudará a predecir la respuesta al tratamiento con estatinas y permitirá diseñar terapéuticas individualizadas en este grupo de sujetos con alto riesgo cardiovascular.
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Notas:
Palabras clave:
Hipercolesterolemia familiar, Receptores LDL, Simvastatina
ID MEDES:
135
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