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    Manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher. A propósito de dos casos

    Anales de Medicina Interna 2004;21(4): 179-182

    CAMPO LÓPEZ C, CALABUIG ALBORCH JR, AGUILAR JIMÉNEZ J, ALONSO ESTELLÉS R

    Anales de Medicina Interna 2004;21(4): 179-182

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La enfermedad de Gaucher es la enfermedad hereditaria de depósito lisosomal más frecuente. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que conduce a la acumulación de substrato en el interior de los lisosomas de los macrófagos. Se clasifica en tres tipos según exista afectación de sistema nervioso central (tipos 2 y 3) o no (tipo 1). Es una patología multisistémica y en la mayoría de pacientes se aprecia hepatoesplenomegalia, anemia y trombopenia. La afectación esquelética también es importante y a menudo constituye el aspecto más discapacitante. Presentamos dos casos de enfermedad de Gaucher con manifestaciones óseas y realizamos una revisión de la literatura.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Complicaciones, Enfermedad de Gaucher, Enfermedades óseas, Huesos, Médula ósea

    ID MEDES: 13346



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