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    A propósito de un caso: disgenesia gonadal pura 46XY o síndrome de Swyer

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2017;60(6): 572-575

    medes_medicina en español

    SANTANA MATEO J, GONZÁLEZ GARCÍA-CANO D, NIETO NAYA MA, SEGURA GONZÁLEZ J, BENÍTEZ CASTILLO N

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2017;60(6): 572-575

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La disgenesia gonadal es la primera causa de amenorrea primaria. Se define como una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado y el genotipo. Las principales etiologías por su mayor frecuencia corresponden al síndrome de Turner y síndrome de Swyer. Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. En primer lugar, se realiza una anamnesis descartando cuadros similares en su familia. A la exploración física destaca un aspecto femenino normal, aunque el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios no es completo observándose unas mamas en estadio I de Tanner y escaso vello axilar y púbico. A la exploración ginecológica se observan genitales externos femeninos normales sin signos de hipoestrogenismo. Se realiza un tacto bimanual en el que impresiona que el útero está en anteversoflexión, de pequeño tamaño y no es posible tactar los ovarios en las zonas anexiales. Se realiza una ecografía transvaginal en la que se objetiva un útero pequeño y no se distinguen estructuras compatibles con ovarios en ambas zonas anexiales. Se solicita un cariotipo que es informado como 46XY. El juicio diagnóstico es síndrome de Swyer. Se realiza una gonadectomía profiláctica vía laparoscópica. Intraoperatoriamente se objetiva un útero de aspecto hipoplásico y los ovarios se encuentran sustituidos por cintillas fibrosas de color blanco nacarado. Histológicamente están compuestas por tejido similar a la cortical ovárica sin distinguirse folículos primordiales, datos característicos de la disgenesia gonadal. Tras la intervención la paciente ha recibido tratamiento con terapia de reemplazo hormonal.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Amenorrea, Casos clínicos, Diagnóstico, Disgenesia Gonadal 46 XY , Ginecología, Mujeres, Obstetricia, Terapia hormonal sustitutiva, Tratamiento, Tratamiento quirúrgico

    ID MEDES: 127763



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