• 1

    Fallo hepático aguda asociado a enfermedades metabólicas hereditarias en niños pequeños

    Anales de Pediatría 2018;88(2): 69-74

    medes_medicina en español

    DIAS COSTA F, MOINHO R, FERREIRA S, GARCÍA P, DIOGO L, GONÇALVES I, PINTO C

    Anales de Pediatría 2018;88(2): 69-74

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico. La intervención temprana puede salvar vidas. Objetivo Describir la presentación clínica, la investigación y la evolución de FHA asociado a EMH en niños pequeños. Material y métodos Estudio retrospectivo realizado en una unidad terciaria de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, por un período de 27 años. Se analizaron los registros médicos de todos los niños hasta 2 años de edad, hospitalizados por FHA y con etiología metabólica documentada. Resultados De los 34 casos de ALF, 18 se asociaban a EMH: galactosemia (4), síndrome de depleción del ADN mitocondrial (SDM) (3), deficiencia de ornitina transcarbamilasa (3), defectos congénitos de la glucosilación (2), tirosinemia tipo 1 (2), deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (1), intolerancia hereditaria a la fructosa (1), aciduria metilmalónica clásica (1) y citrulinemia tipo 1 (1). La edad mediana fue de 1,3 meses. En el 67% de los casos se había observado al menos un síntoma o signo indicativo de EMH con anterioridad (vómitos, fallo de medro, hipotonía o retraso del desarrollo). Los signos físicos más frecuentes en el momento del ingreso fueron: hepatomegalia (72%), ictericia (67%) y encefalopatía (44%). Los niveles analíticos pico fueron: razón internacional normalizada media, 4,5; lactato mediano, 5 mmol/L; bilirrubina media, 201 μmol/L; alanina aminotransferasa (ALT) mediana, 137 UI/L; y amonio mediano, 177 μmol/L. Un paciente fue remitido para trasplante de hígado en contexto de FHA (MSD). La tasa de mortalidad fue del 44%. Discusión La identificación de EMH como causa frecuente de FHA permitió el uso de medidas terapéuticas específicas y un asesoramiento familiar apropiado. Sus manifestaciones clínicas particulares y niveles moderados de ALT y bilirrubina pueden llevar a sospechar esta condición.

    Notas:

     

    Palabras clave: Enfermedades metabólicas, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Fallo hepático, Niños, Pediatría

    ID MEDES: 127575 DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.02.012 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.