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    Síndrome ROHHAD (obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación y disregulación autonómica). Presentación de un caso y revisión de la literatura

    Neurología 2017;32(9): 616-622

    medes_medicina en español

    IBÁÑEZ-MICÓ S, MARCOS OLTRA AM, DE MURCIA LEMAUVIEL S, RUÍZ PRUNEDA R, MARTÍNEZ FERRÁNDEZ C, DOMINGO JIMÉNEZ R

    Neurología 2017;32(9): 616-622

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción El síndrome obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar y disregulación autonómica (ROHHAD) es una entidad infrecuente y compleja con comienzo en niños sanos a los 2-4 años, donde además un 40% se relaciona con tumores de la cresta neural. Desarrollo Presentamos el caso de una niña que comenzó a los 2 años con un cuadro de obesidad de rápida progresión y posteriormente asoció disfunción hipotalámica con trastornos electrolíticos graves, trastorno de conducta, hipoventilación y disautonomía graves, entre otros. Aunque su fisiopatología no está aclarada, una de las hipótesis actuales del ROHHAD es autoinmune y, tras respuesta limitada a inmunoglobulinas por vía intravenosa, se decidió probar respuesta a ciclofosfamida a dosis altas (a dosis bajas tampoco fue eficaz). Esto motivó múltiples complicaciones graves posteriores que requirieron estancia prolongada en la UCI (a destacar mielinólisis central pontina recuperada e imposibilidad de destete del respirador, requiriendo traqueotomía para continuar asistencia respiratoria). Aunque la conducta mejoró, el desenlace fue fatal a los 5 años debido a un episodio de muerte súbita en domicilio por su patología respiratoria. Conclusiones Se trata de una patología poco conocida que precisa un abordaje multidisciplinar, dada la complejidad de los síntomas y su implicación multisistémica. Es necesario identificar precozmente la hipoventilación alveolar y el inicio de tratamiento adecuado por su implicación pronóstica. La experiencia con inmunomoduladores como inmunoglobulinas, ciclofosfamida o rituximab muestra una mejoría de los síntomas en algunos casos. Sería deseable realizar estudios multicéntricos, dada la baja incidencia del síndrome, para esclarecer su fisiopatología y diseñar su adecuado abordaje terapéutico.

    Notas:

     

    Palabras clave: Neurología

    ID MEDES: 125756 [En proceso] DOI: 10.1016/j.nrl.2016.04.008 *



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