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    Revisión de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante

    Nefrología 2017;37(3): 235-243

    medes_medicina en español

    AYASREH FIERRO N, MIQUEL RODRÍGUEZ R, MATAMALA GASTÓN A, ARS CRIACH E, TORRA BALCELLS R

    Nefrología 2017;37(3): 235-243

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: En los últimos años ha habido una reclasificación de las nefropatías tubulointersticiales de base genética. Los antiguos conceptos de nefronoptisis o enfermedad quística medular han sido reordenados con base en el hallazgo de nuevos genes. Las guías KDIGO del 2015 proponen una unificación de terminología, unos criterios diagnósticos y de seguimiento. Hasta el momento se han descrito 4genes causantes de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante: MUC1, UMOD, HNF1B y REN. Aunque la mutación en cada uno de los genes produce unos rasgos diferenciales en la forma de presentación, todas las formas tienen en común el progresivo daño túbulo-intersticial y la fibrosis renal. En este artículo, se pretende una revisión de las guías, de la literatura y ofrecer unas recomendaciones prácticas para el manejo de esta enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Enfermedad hereditaria autosómica, Nefrología, Nefropatías, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Túbulos renales

    ID MEDES: 123813



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