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    Síndrome Cri du Chat: a propósito de un caso. Características clínicas y evolutivas

    Revista Española de Pediatría 2017;73(2): 109-111

    medes_medicina en español

    OCHOA GÓMEZ L, ORDEN RUEDA C, RUIZ DEL OLMO IZUZQUIZA JI, CLAVERO MONTAÑÉS N, BERDÚN CHÉLIZ E, SÁNCHEZ GIMENO J

    Revista Española de Pediatría 2017;73(2): 109-111

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome Cri du Chat tiene una incidencia de 1/15.000-1/50.000 y es debido a una delección del cromosoma 5p. Los individuos afectos presentan un fenotipo especial, discapacidad intelectual, retraso del lenguaje junto con un llanto agudo característico en las primeras etapas de su vida, si bien, hay una variabilidad clínica según la extensión y localización de la delección. Es muy importante iniciar una terapia rehabilitadora precozmente para mejorar sus capacidades de aprendizaje y comunicación y así mejorar su calidad de vida. Se presenta el caso de un lactante con sospecha clínica del síndrome al nacimiento confirmándose en el estudio genético. Se describen los aspectos clínicos y evolutivos más característicos del síndrome.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Cromosomopatías, Diagnóstico, Pediatría, Recién nacido, Síndrome del maullido del gato , Tratamiento

    ID MEDES: 123176



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