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    Retraso del crecimiento intrauterino de causa genética: síndrome de Wolf-Hirschhorn

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2017;60(1): 75-78

    medes_medicina en español

    FERRERES GARCÍA K, VIÑUELA BENÉITEZ MC, CERVANTES REYNA D, BLANCO SOTO P, GÁMEZ ALDERETE F

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2017;60(1): 75-78

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética rara provocada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4. Los individuos afectos presentan un fenotipo característico con apariencia de “casco de guerrero griego”, retraso en el desarrollo y epilepsia. El pronóstico es desfavorable lo que condiciona la importancia de su detección prenatal. Presentamos un caso de síndrome de Wolf-Hirschhorn diagnosticado postnatalmente que en el período prenatal únicamente mostraba un retraso del crecimiento intrauterino severo y polihidramnios. El estudio genético, solicitado de manera urgente a las 33 semanas, señaló un cariotipo 46 XX normal. Destacamos la importancia del estudio genético molecular durante el período prenatal en los casos de retraso del crecimiento intrauterino severo, en los que se sospeche una cromosomopatía, de cara a confirmar el diagnóstico, establecer el pronóstico y realizar consejo genético a los progenitores.

    Notas:

     

    Palabras clave: Amniocentesis, Casos clínicos, Diagnóstico prenatal, Ginecología, Mujeres embarazadas, Obstetricia, Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    ID MEDES: 122070



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