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    Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015

    Anales de Pediatría 2017;86(5): 255-263

    medes_medicina en español

    GARCÍA TERESA MA, PORTO ABAL R, RODRÍGUEZ TORRES S, GARCÍA URABAYEN D, GARCÍA MARTINEZ S, TRANG H, CAMPOS BARROS A, LLORENTE DE LA FUENTE A, HERNÁNDEZ GONZÁLEZ A, BUSTINZA ARRIORTÚA A, DE LA CRUZ MORENO J, PONS ODENA M, VENTURA FACI P, RUBIO ORTEGA L, PÉREZ RUIZ E, AGUILAR FERNÁNDEZ A, PÉREZ OCÓN A, OSONA B, DELGADO PECELLÍN I, ARROYO CARRERA I, SAYAS CATALAN J, GONZÁLEZ SALAS E, DE VICENTE CM

    Anales de Pediatría 2017;86(5): 255-263

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad genética muy rara causada por mutaciones en PHOX2B ; en 2010 se creó el Consorcio Europeo del Síndrome de Hipoventilación Central, que en 2012 implantó un Registro online de pacientes para optimizar su cuidado. Objetivo Conocer las características y la evolución de los pacientes españoles con SHCC y detectar áreas de mejora. Materiales y método Se analizaron los datos actualizados en diciembre del 2015 de los pacientes españoles del Registro europeo. Resultados Se registró a 38 pacientes, nacidos entre 1987 y 2013, procedentes de 18 hospitales. El 34,2% eran mayores de 18 años. Han fallecido 3 pacientes. Aportaban estudio del gen PHOX2B 37 (97,3%), 32 (86,5%) con mutación. Los genotipos 20/25, 20/26 y 20/27 representaron el 84,3% de las mutaciones. Las disautonomías fueron más frecuentes y graves en portadores de genotipos con mayores expansiones de polialaninas. El 47% de pacientes asociaba alteraciones oculares, el 16% Hirschsprung, el 13% hipoglucemias y el 5% tumores. Treinta pacientes (79%) debutaron en el periodo neonatal y 8 (21%) posteriormente (inicio/diagnóstico tardío). Ocho niños (21%) recibieron inicialmente ventilación domiciliaria con mascarilla; 5 eran lactantes con comienzo neonatal, 2 de ellos precisaron cambio a traqueostomía tras presentar parada cardiorrespiratoria; ambos tenían mutaciones graves. Han sido decanulados y transferidos a mascarilla el 34,3% de los pacientes (edad media: 13,7 años). El 29,4% de los niños escolarizados precisaron refuerzo educativo. Conclusión La implementación del Registro en España de pacientes con SHCC ha permitido identificar aspectos relevantes para optimizar sus cuidados, tales como la importancia del estudio genético para el diagnóstico y la estimación de gravedad, la frecuencia elevada de alteraciones oculares y de necesidad de refuerzo educativo, y algunas limitaciones de las técnicas ventilatorias.

    Notas:

     

    Palabras clave: España, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Pediatría, Registros de enfermedades, Síndrome de hipoventilación central congénita, Unión Europea

    ID MEDES: 120228 DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.05.008 *



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