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    Afección renal en el síndrome de MELAS: descripción de 2 casos

    Medicina Clínica 2017;148(8): 357-361

    medes_medicina en español

    ALCUBILLA-PRATS P, SOLÉ M, BOTEY A, GRAU JM, GARRABOU G, POCH E

    Medicina Clínica 2017;148(8): 357-361

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción El síndrome MELAS –miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a ictus– es una citopatía mitocondrial relacionada con varias mutaciones del ADN mitocondrial, siendo la substitución A3243G en el gen tARN Leu la más frecuentemente asociada. Pacientes y métodos Aparte de su sintomatología habitual, los pacientes presentan historia de sordera neurosensorial y diabetes tipo 2 (DM2). Además, estudios recientes muestran que algunos pacientes tienen también afección renal, normalmente en forma de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GFS). Resultados En este artículo se discute la afección renal de 2 pacientes no emparentados portadores de la mutación A3243G. Los 2 presentan sordera neurosensorial y DM2. Se realizó estudio anatomopatológico en ambos. Uno de ellos desarrolló proteinuria en rango nefrótico e insuficiencia renal terminal, con cambios de GFS en la biopsia, mientras que el otro presentaba proteinuria leve e insuficiencia renal, sin cambios histológicos reseñables en la microscopia óptica. Conclusión La presencia de GFS u otra afección glomerular o tubular renal, acompañada de sordera neurosensorial y DM2, podría ser indicativa de la existencia de la mutación A3243G y estos hallazgos deberían propiciar un estudio genético y una evaluación de posible afección extrarrenal.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos mediana edad, Casos clínicos, Citopatías mitocondriales, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Glomerulosclerosis segmentaria y focal, Insuficiencia renal crónica, Medicina interna, Mujeres, Mutación, Síndrome MELAS

    ID MEDES: 119954 DOI: 10.1016/j.medcli.2017.01.029 *



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