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    Vitreorretinopatía exudativa familiar, reporte de un caso asintomático con herencia autosómica dominante, detectado mediante análisis molecular de FZD4

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2017;92(4): 189-192

    medes_medicina en español

    MONTECINOS-CONTRERAS C, SEPÚLVEDA-VÁZQUEZ HE, PELCASTRE-LUNA E, ZENTENO JC, VILLANUEVA-MENDOZA C

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2017;92(4): 189-192

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Objetivo Reportar un caso familiar de vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF), con herencia autosómica dominante, identificado por el análisis molecular de FZD4 . Caso clínico El caso índice tiene 13 años y consulta por baja visión. Al examen de fondo de ojo se demuestran zonas periféricas avasculares y tracción macular, diagnosticándose VREF. El análisis molecular de FZD4 demuestra una mutación patológica en el paciente y en su madre asintomática. Discusión El presente caso familiar fue identificado mediante el análisis molecular de FZD4 , y demuestra la importancia de explorar a los familiares de primer grado en los casos esporádicos de VREF.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Diagnóstico, Oftalmología, Tratamiento, Vitreorretinopatía exudativa

    ID MEDES: 119569 DOI: 10.1016/j.oftal.2016.08.003 *



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