1
Susceptibilidad genética del síndrome de Gilbert en población valenciana; eficiencia del test de ayuno
Revista Clínica Española 2017;217(1): 1-6
TORRES AK, ESCARTÍN N, MONZÓ C, GUZMAN C, FERRER I, GONZÁLEZ-MUÑOZ C, PEÑA P, MONZÓ V, MARCAIDA G, RODRÍGUEZ-LÓPEZ R
Revista Clínica Española 2017;217(1): 1-6
Resumen del Autor:
Objetivo Describir la distribución poblacional de la variante UGT1A1*28 (código de variante genética rs8175347) localizada en el promotor del gen UGT1A1 y correlacionar sus genotipos con los resultados de la prueba de ayuno, así como su relación con la alteración bioquímica propia del síndrome de Gilbert (SG) en población valenciana. Pacientes y métodos Estudiamos la prevalencia de los genotipos (TA) 6/6 (TA) 6/7 y (TA) 7/7 de la variante deletérea rs8175347, en 144 pacientes con hiperbilirrubinemia, de los cuales 38 habían sido sometidos previamente a la prueba del ayuno para realizar el diagnóstico de SG, y en 150 individuos control. Analizando la región genómica de la caja TATA del promotor del gen UGT1A1 mediante secuenciación Sanger, se estableció la correlación de los genotipos rs8175347 con los resultados del test del ayuno y con las alteraciones bioquímicas de los pacientes. Resultados La frecuencia de heterocigosidad del alelo (TA) 7 en población control fue 32% y ascendió al 87,59% entre pacientes con sospecha de SG. La frecuencia del genotipo TA 7/7 fue del 81,94% entre los pacientes, frente a un 11,33% en controles. La prueba de ayuno mostró un 15,79% de falsos negativos y un 5,26% de falsos positivos. Conclusiones La elevada frecuencia del alelo (TA) 7 entre individuos de población control valenciana, casi el doble del 5% descrito en individuos control europeos, corrobora la elevada frecuencia del SG descrita en población española, sin observarse diferencias significativas entre extremos geográficos del país. La eficacia y fiabilidad de la prueba del ayuno para el diagnóstico del SG es cuestionable.
Objetivo Describir la distribución poblacional de la variante UGT1A1*28 (código de variante genética rs8175347) localizada en el promotor del gen UGT1A1 y correlacionar sus genotipos con los resultados de la prueba de ayuno, así como su relación con la alteración bioquímica propia del síndrome de Gilbert (SG) en población valenciana. Pacientes y métodos Estudiamos la prevalencia de los genotipos (TA) 6/6 (TA) 6/7 y (TA) 7/7 de la variante deletérea rs8175347, en 144 pacientes con hiperbilirrubinemia, de los cuales 38 habían sido sometidos previamente a la prueba del ayuno para realizar el diagnóstico de SG, y en 150 individuos control. Analizando la región genómica de la caja TATA del promotor del gen UGT1A1 mediante secuenciación Sanger, se estableció la correlación de los genotipos rs8175347 con los resultados del test del ayuno y con las alteraciones bioquímicas de los pacientes. Resultados La frecuencia de heterocigosidad del alelo (TA) 7 en población control fue 32% y ascendió al 87,59% entre pacientes con sospecha de SG. La frecuencia del genotipo TA 7/7 fue del 81,94% entre los pacientes, frente a un 11,33% en controles. La prueba de ayuno mostró un 15,79% de falsos negativos y un 5,26% de falsos positivos. Conclusiones La elevada frecuencia del alelo (TA) 7 entre individuos de población control valenciana, casi el doble del 5% descrito en individuos control europeos, corrobora la elevada frecuencia del SG descrita en población española, sin observarse diferencias significativas entre extremos geográficos del país. La eficacia y fiabilidad de la prueba del ayuno para el diagnóstico del SG es cuestionable.
Objective To describe the populational distribution of the UGT1A1*28 variant (genetic variant code rs8175347) located in the promotor of the UGT gene and correlate its genotypes with the results of the fasting test, as well as its relationship with the biochemical disorder of Gilbert's syndrome (GS) in a Valencian population. Patients and methods We studied the prevalence of the genotypes (TA) 6/6 (TA) 6/7 and (TA) 7/7 of the deleterious variant rs8175347 in 144 patients with hyperbilirubinemia, 38 of whom had previously undergone the fasting test to diagnose GS, and in 150 control patients. By analysing the genomic region of the TATA box of the UGT1A1 gene promotor using Sanger sequencing, we established the correlation between the rs8175347 genotypes and the fasting test results and with the patients’ biochemical disorders. Results The rate of heterozygosity of allele (TA) 7 in the control population was 32% and increased to 87.59% among the patients with suspected GS. The rate of genotype TA 7/7 was 81.94% among the patients with hyperbilirubinemia, compared with 11.33% in the control patients. The fasting test showed a 15.79% rate of false negatives and a 5.26% rate of false positives. Conclusions The high frequency of allele (TA) 7 among the Valencian control population, almost double the 5% reported for European control patients, confirms the high rate of GS reported in the Spanish population, without observing significant differences between the geographical ends of the country. The efficacy and reliability of the fasting test for the diagnosis of GS is questionable.
Traducir
Notas:
Palabras clave:
Ayuno, Comunidad Valenciana, Enfermedad de Gilbert, España, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Genética, Genética médica, Ictericia, Medicina interna
ID MEDES:
118119
DOI: 10.1016/j.rce.2016.10.001 *
* RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.
