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  Diagnóstico prenatal de pentalogía de Cantrell

  Progresos de Obstetricia y Ginecología 2016;59(3): 170-174

  

  CUESTA GUARDIOLA T, ALUJA MÉNDEZ A, PERÉZ FERNÁNDEZ-PACHECO R, GÁMEZ ALDERETE F, ORTIZ QUINTANA L, DE LEÓN-LUIS J

  Progresos de Obstetricia y Ginecología 2016;59(3): 170-174

  Tipo artículo: Caso Clínico

  Resumen del Autor: La pentalogía de Cantrell es una anomalía congénita rara que acontece 1 por 100.000 embarazos; los defectos extensos a nivel de la fusión de la línea media craneofacial, torácica y abdominal caracterizan a este cuadro con una elevada morbimortalidad. Presentamos dos casos de pentalogía de Cantrell diagnosticados en nuestro hospital a las 12 semanas de gestación, ambos en gestaciones únicas, con cariotipo 46XX y uno de ellos con el hallazgo de microdelección de cromosoma 22q11. La pentalogía de Cantrell es una anomalía congénita rara que acontece 1 por 100.000 embarazos; los defectos extensos a nivel de la fusión de la línea media craneofacial, torácica y abdominal caracterizan a este cuadro con una elevada morbimortalidad. Presentamos dos casos de pentalogía de Cantrell diagnosticados en nuestro hospital a las 12 semanas de gestación, ambos en gestaciones únicas, con cariotipo 46XX y uno de ellos con el hallazgo de microdelección de cromosoma 22q11. Pentalogy of Cantrell is a rare congenital abnormality reported in 1 per 100,000 pregnancies. Large defects in craniofacial midline fusion, as well as thoracic and abdominal defects, are the main features of this syndrome that entails high morbidity and mortality. We present two cases of pentalogy of Cantrell identified in our hospital at 12 weeks of pregnancy. Both were singleton pregnancies, with 46XX karyotype, and one of them with a microdeletion in chromosome 22q11. We describe the clinical maternal characteristics, as well as the most relevant ultrasonographic findings. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Diagnóstico prenatal, Ginecología, Obstetricia, Pentalogía de Cantrell, Ultrasonografía

  ID MEDES: 118082

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