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    Trimetilaminuria o «síndrome de olor a pescado»: ¿una entidad infradignosticada?

    Acta Pediátrica Española 2016;74(11): e254-e257

    medes_medicina en español

    IGLESIAS C, MOYA I, VALERA F, CASTELLAR MA, UGARTE M

    Acta Pediátrica Española 2016;74(11): e254-e257

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es un trastorno metabólico, probablemente infradiagnosticado, caracterizado por un déficit de la enzima flavinmonooxigenasa 3. Dicho déficit ocasiona una excesiva acumulación de trimetilamina (TMA) en las secreciones corporales, causando un olor corporal similar al del pescado podrido. El diagnóstico de esta entidad se realiza mediante la cuantificación en orina de TMA y trimetilamina N-óxido, aunque actualmente se solicita directamente el estudio genético. El tratamiento no curativo se basa en dietas restringidas en precursores de TMA y pautas cortas de antibioterapia para paliar el olor corporal.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Enfermedades metabólicas, Lactantes, Pediatría, Síndrome del olor a pescado

    ID MEDES: 117878



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