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    Nuevos métodos diagnósticos en los trastornos plaquetarios hereditarios

    Medicina Clínica 2017;148(2): 71-77

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    BASTIDA BERMEJO JM, HERNÁNDEZ-RIVAS JM, GONZÁLEZ-PORRAS JR

    Medicina Clínica 2017;148(2): 71-77

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: El diagnóstico de una diátesis hemorrágica hereditaria y en particular de un trastorno plaquetario hereditario se basa en la historia clínica así como en la aplicación de las escalas de sangrado, el estudio funcional de laboratorio y en la caracterización molecular. En la actualidad se están desarrollando métodos rápidos, que requieran escaso volumen de muestra en su aplicación como cribado funcional de estas enfermedades. El principal avance en el diagnóstico de los trastornos plaquetarios hereditarios ha sido su caracterización molecular, gracias al desarrollo y evolución de las técnicas de secuenciación masiva. Esta tecnología ha permitido incorporar los paneles de genes en la práctica clínica habitual, así como el análisis del exoma completo en la investigación de estas enfermedades.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Medicina interna, Revisión, Trastornos de las plaquetas sanguíneas

    ID MEDES: 117600 DOI: 10.1016/j.medcli.2016.09.014 *



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