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    Hiperplasia Suprarenal Congénita por Déficit de 11-Betahidroxilasa: Descripción de una Nueva Mutación, R384X

    Colombia Médica 2016;47(3): 172-175

    medes_medicina en español

    MATALLANA-RHOADES AM, CORREDOR-CASTRO JD, BONILLA-ESCOBAR FJ, MECIAS-CRUZ BV, MEJIA DE BALDEJENA L

    Colombia Médica 2016;47(3): 172-175

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Descripción del Caso: Se describe el fenotipo de una mutación nueva para la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa heterocigota compuesta para Q356X y R384X. Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terapia de reemplazo hormonal con corticoide y antihipertensivo con beta-bloqueador con lo que se logró controlar los cambios físicos y los niveles de tensión arterial. Relevancia Clínica: Según las características fenotípicas del paciente se infiere que la mutación R384X acarrea una carga adicional a la mutación Q356X, esta última descrita como causa de deficiencia de 11-beta-hidroxilasa. La descripción de nuevos genotipos, como en este caso, permite ampliar la comprensión de la carga hereditaria y descifrar los diversos factores que llevan a que esta patología, así como las demás formas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), se presenten con un amplio espectro de cuadros clínicos. Esto permite resaltar la importancia de una descripción completa del perfil genético del paciente con HSC y de sus padres.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Colombia, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hiperplasia suprarrenal, Medicina interna, Mutación, Niños

    ID MEDES: 117427



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