1
Hiperplasia Suprarenal Congénita por Déficit de 11-Betahidroxilasa: Descripción de una Nueva Mutación, R384X
Colombia Médica 2016;47(3): 172-175
MATALLANA-RHOADES AM, CORREDOR-CASTRO JD, BONILLA-ESCOBAR FJ, MECIAS-CRUZ BV, MEJIA DE BALDEJENA L
Colombia Médica 2016;47(3): 172-175
Tipo artículo:
Caso Clínico
Resumen del Autor:
Descripción del Caso: Se describe el fenotipo de una mutación nueva para la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa heterocigota compuesta para Q356X y R384X. Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terapia de reemplazo hormonal con corticoide y antihipertensivo con beta-bloqueador con lo que se logró controlar los cambios físicos y los niveles de tensión arterial. Relevancia Clínica: Según las características fenotípicas del paciente se infiere que la mutación R384X acarrea una carga adicional a la mutación Q356X, esta última descrita como causa de deficiencia de 11-beta-hidroxilasa. La descripción de nuevos genotipos, como en este caso, permite ampliar la comprensión de la carga hereditaria y descifrar los diversos factores que llevan a que esta patología, así como las demás formas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), se presenten con un amplio espectro de cuadros clínicos. Esto permite resaltar la importancia de una descripción completa del perfil genético del paciente con HSC y de sus padres.
Descripción del Caso: Se describe el fenotipo de una mutación nueva para la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa heterocigota compuesta para Q356X y R384X. Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terapia de reemplazo hormonal con corticoide y antihipertensivo con beta-bloqueador con lo que se logró controlar los cambios físicos y los niveles de tensión arterial. Relevancia Clínica: Según las características fenotípicas del paciente se infiere que la mutación R384X acarrea una carga adicional a la mutación Q356X, esta última descrita como causa de deficiencia de 11-beta-hidroxilasa. La descripción de nuevos genotipos, como en este caso, permite ampliar la comprensión de la carga hereditaria y descifrar los diversos factores que llevan a que esta patología, así como las demás formas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), se presenten con un amplio espectro de cuadros clínicos. Esto permite resaltar la importancia de una descripción completa del perfil genético del paciente con HSC y de sus padres.
Case Description: It is described the phenotype of a new mutation for 11-beta-hydroxylase deficiency heterozygous composite for Q356X and R384X Clinical Findings: Severe virilization, peripheral precocious puberty and hypertension. Treatment and Outcome: The patient was treated with hormone replacement therapy with corticosteroids and antihypertensive beta-blocker. It was achieved the control of the physical changes and levels of blood pressure. Clinical Relevance: According to the phenotypical characteristics of the patient, the R384X mutation may cause an additional effect to the Q356X mutation. The Q356X mutation has been described as a cause of 11-beta-hydroxylase deficiency. The descriptions of new genotypes, as in this case, allows clinicians and researchers to extend the understanding of hereditary load and decode the various factors that lead to this disease, as well as other forms of congenital adrenal hyperplasia (CAH), presented with a wide spectrum of clinical conditions. This report highlights the importance of a complete description of the genetic profile of patients with CAH and their parents.
Traducir
Notas:
Palabras clave:
Casos clínicos, Colombia, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hiperplasia suprarrenal, Medicina interna, Mutación, Niños
ID MEDES:
117427
* RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.