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    Estudio de la proteína FMRP en la raíz de cabello: aplicación al diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil

    Anales de Pediatría 2003;59(5): 431-435

    medes_medicina en español

    RIFÉ SOLER M, SÁNCHEZ DÍAZ A, RAMOS F, MILÀ RECASENS M

    Anales de Pediatría 2003;59(5): 431-435

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El síndrome del cromosoma X frágil (SFX) es la causa más común de retraso mental hereditario. La ausencia de la proteína FMRP, codificada por el gen FMR1, es responsable del fenotipo X frágil. Los métodos de diagnóstico habituales detectan la expansión de la región CGG del gen, la mutación más recurrente en estos pacientes. Las técnicas de detección inmunohistoquímicas detectan todas las mutaciones que dan lugar a ausencia de proteína FMRP. Este test, aplicado a raíces de cabello, tiene una buena correlación con el coeficiente intelectual de hombres y mujeres afectados. Pacientes y métodos Se ha estudiado la presencia de proteína FMRP mediante técnicas inmunohistoquímicas a un grupo de individuos control para establecer la correlación con su estatus mutacional respecto a la expansión CGG de FMR1 y, posteriormente, se han estudiado 65 niños y niñas con retraso mental de escuelas especiales. Resultados Los varones y mujeres caracterizados molecularmente en el rango normal y de la premutación presentaron expresión de proteína FMRP en más del 70 % de las raíces de cabello. Los portadores de la mutación completa presentaron expresión en un porcentaje inferior al 70 %. El estudio inmunohistoquímico de niños y niñas con retraso mental permitió la detección de un varón afectado de SFX. Conclusiones La prueba inmunohistoquímica para la detección de la SFX en la raíz de cabello es apropiada para el cribado de poblaciones por la baja invasividad de la técnica de obtención de la muestra, y por su rapidez y facilidad, así como para ser aplicada en la práctica clínica habitual.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Procedimientos y técnicas diagnósticos, Proteínas, Síndrome de fragilidad del cromosoma X

    ID MEDES: 11734



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