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  Parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva en un paciente con endotropia congénita y limitación de abducción. A propósito de un caso

  Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(12): 592-595

  

  FERNÁNDEZ-VEGA CUETO A, RODRÍGUEZ-EZCURRA JJ, RODRÍGUEZ-MAIZTEGUI I

  Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(12): 592-595

  Tipo artículo: Caso Clínico

  Resumen del Autor: Caso clínico Presentamos el caso de un paciente varón de 4 años de edad, remitido por endotropia congénita con limitación de abducción, tortícolis horizontal con fijación cruzada y escoliosis toraco-lumbar. El análisis genético del gen ROBO3 confirmó el diagnóstico de parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva (HGPPS). Discusión La HGPPS es una alteración infrecuente de la motilidad ocular, caracterizada por ausencia de movimientos conjugados horizontales y escoliosis progresiva de inicio precoz. Esta entidad debe ser considerada como parte del diagnóstico diferencial de la endotropia congénita con fijación cruzada e incapacidad de abducción. Caso clínico Presentamos el caso de un paciente varón de 4 años de edad, remitido por endotropia congénita con limitación de abducción, tortícolis horizontal con fijación cruzada y escoliosis toraco-lumbar. El análisis genético del gen ROBO3 confirmó el diagnóstico de parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva (HGPPS). Discusión La HGPPS es una alteración infrecuente de la motilidad ocular, caracterizada por ausencia de movimientos conjugados horizontales y escoliosis progresiva de inicio precoz. Esta entidad debe ser considerada como parte del diagnóstico diferencial de la endotropia congénita con fijación cruzada e incapacidad de abducción. Case report The case is presented on a 4- year-old child with congenital esotropia, limitation of abduction, cross-fixation, and thoracolumbar scoliosis. Genetic testing of ROBO3 gene confirmed the diagnosis of horizontal gaze palsy and scoliosis (HGPSS) Discussion HGPPS is a rare congenital disorder characterised by absence of conjugate horizontal eye movements and progressive scoliosis developed in childhood and adolescence. We highlight this motility disorder as a part of the differential diagnosis of early childhood esotropia with cross- fixation and limitation of abduction. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Endotropia residual, Genética, Genética médica, Hombres, Niños, Oftalmología

  ID MEDES: 117202 DOI: 10.1016/j.oftal.2016.05.002 *

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