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    Polimorfismos de nucleótidos simples V4 y T1 del gen ADAM33 en pacientes venezolanos con asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica

    Investigación Clínica 2016;57(2): 176-186

    medes_medicina en español

    MARTÍNEZ D, LEMA D, MORENO DC, GARCÍA AH, GARMENDIA JV, DE SANCTIS JB

    Investigación Clínica 2016;57(2): 176-186

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Resumen. ADAM33 es una metaloproteinasa de la matriz extracelular involucrada en la remodelación tisular y, por ello, en el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Se han reportado varios polimorfismos del gen de ADAM33 asociados a la actividad enzimática. Los polimorfismos más estudiados son el V4, citosina por una guanina en la región 3’ UTR, y el T1, adenina por una guanina en el exón 19 del gen. El objetivo del presente trabajo fue determinar la posible asociación de los polimorfismos de nucleótido simple de ADAM33, V4 y T1, con la presencia de asma o EPOC en pacientes venezolanos. Los polimorfismos V4 y T1 fueron analizados en 303 individuos (103 asmáticos, 100 EPOC, y 100 controles) mediante PCR-RFLP (reacción en cadena de la polimerasa y análisis de polimorfismos por longitud de fragmentos de restricción enzimática). La frecuencia genotípica del polimorfismo V4 fue significativamente mayor (p<0,05) en ambos grupos de pacientes, asmáticos y EPOC, con respecto al control. No se encontraron diferencias significativas (P=0,4) en el polimorfismo T1. Sin embargo, se evidenció una diferencia significativa (p<0,05) cuando los haplotipos y diplotipos de ADAM33 V4/T1 se compararon entre los tres grupos. Se concluye que el polimorfismo ADAM33 V4 está asociado con la presencia de asma o EPOC en pacientes venezolanos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Asma, Enfermedad pulmonar obstructiva crónica, Estudios de casos y controles, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Estudios transversales, Genética, Genética médica, Polimorfismo de nucleótido simple, Polimorfismo genético, Venezuela

    ID MEDES: 117077



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