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  Síndrome de Bloom. Manifestaciones clínicas y estudio cromosómico en una niña mexicana

  Gaceta Médica de México 2016;152(6): 836-837

  

  ROSALES-SOLIS GM, MARTÍNEZ-LONGORIA CA, GUERRERO-GONZÁLEZ GA, OCAMPO-GARZA J, OCAMPO-CANDIANI J

  Gaceta Médica de México 2016;152(6): 836-837

  Tipo artículo: Caso Clínico

  Resumen del Autor: El síndrome de Bloom es un trastorno hereditario muy raro. Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad. El síndrome de Bloom es un trastorno hereditario muy raro. Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad. Bloom syndrome is an extremely rare inherited disorder. We present a case of Bloom syndrome with a chromosomal study in a Mexican five-year-old patient who presented growth retardation, narrow facies with poikiloderma, café-au-lait, macules and photosensitivity. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Medicina interna, México, Mujeres, Niños, Síndrome de Bloom

  ID MEDES: 117022

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