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    Elevación de la CPK y plaquetopenia asintomáticas como síntomas iniciales en la enfermedad de McArdle

    Revista Pediatría de Atención Primaria 2016;18(70): 171-173

    medes_medicina en español

    MOSQUERA GOROSTIDI A, DELGADO FUENTES E, AGUILERA ALBESA S, YOLDI YP ME

    Revista Pediatría de Atención Primaria 2016;18(70): 171-173

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica, de origen genético, resultado de una deficiencia en una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo. Estos pacientes presentan una clínica y unas alteraciones bioquímicas características, que sugieren el diagnóstico. Se presenta el caso de un paciente de 14 años, en el cual las alteraciones en la analítica sanguínea se presentaron previas a la clínica.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Astenia, Atención Primaria de salud, Casos clínicos, Diagnóstico, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Hombres, Pediatría, Signos y síntomas clínicos

    ID MEDES: 113790



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