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    Neuropatía tomacular: presentación de un caso pediátrico con estudio electrofisiológico normal

    Acta Pediátrica Española 2016;74(6): e119-e124

    medes_medicina en español

    CASTILLO SERRANO A, MARTÍN-TAMAYO BLÁZQUEZ MP, CHULIÁN CRUZ R, ONSURBE RAMÍREZ I, CARRASCOSA ROMERO MC

    Acta Pediátrica Española 2016;74(6): e119-e124

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción: La neuropatía tomacular, o neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión, es una polineuropatía generalizada caracterizada por episodios recurrentes de parálisis y trastornos sensitivos indoloros tras leves traumatismos o compresiones. El diagnóstico se basa en una historia clínica sugestiva y un estudio neurofisiológico compatible con polineuropatía sensitivomotora desmielinizante; puede confirmarse mediante una biopsia del nervio y, actualmente, por estudios de genética molecular. En ellos se demuestra una deleción o mutación en el gen PMP 22 (localizado en la región 17p11.2), que producirá una disminución o anulación de su producto, la proteína de la mielina periférica 22 (PMP 22). Se trata de una entidad incluida dentro del grupo de las neuropatías periféricas sensitivomotoras hereditarias, con una prevalencia de 16/100.000; sin embargo, debido a su naturaleza insidiosa, probablemente esté subestimada. Caso clínico: Se describe el caso de una niña afectada por neuropatía tomacular, con clínica compatible portadora de la deleción del gen PMP 22, que presentó un estudio neurofisiológico normal. Conclusión: Destaca la normalidad del estudio neurofisiológico realizado en la niña, lo que justifica el estudio genético ante una clínica de neuropatía con parálisis sensible a la presión aunque no estén presentes las alteraciones electrofisiológicas típicas, sobre todo en cuadros con poco tiempo de evolución clínica.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Monosomía parcial, Mujeres, Neurofisiología, Neuropatías, Niños, Pediatría, Polineuropatías

    ID MEDES: 113564



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