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    Diagnóstico molecular en pacientes con retinoblastoma: reporte de una serie de casos

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(8): 379-384

    medes_medicina en español

    OSSANDÓN D, ZANOLLI M, LÓPEZ JP, BENAVIDES F, PÉREZ V, REPETTO GM

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(8): 379-384

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivos : Reportar los beneficios del diagnóstico genético en una serie de pacientes con retinoblastoma. Métodos : Estudio longitudinal observacional. Se incluyó a pacientes con retinoblastoma y sus familias. Se registraron datos demográficos y clínicos. Se obtuvieron muestras de sangre y del tumor, realizándose análisis mediante next generation sequencing. Con la sospecha de síndrome de deleción 13q, se realizó análisis citogenético con cariotipo molecular (Cytoscan® HD, Affymetrix, Santa Clara, CA, EE. UU.), utilizando un chip de alta densidad con 1,9 millones de sondas únicas no polimórficas y 750.000 sondas de SNP. Resultados : Se analizan 7 casos. Cuatro eran hombres. La mediana de edad del diagnóstico fue de 21 meses (rango 5-36). Tres casos presentaron retinoblastoma bilateral y 4, unilateral. Ninguno tenía antecedentes familiares. En todos se estudió la sangre y en los 2 pacientes unilaterales enucleados se estudió el tejido tumoral. Se encontraron 6 mutaciones, todas fueron de novo. Solo una era nueva (c.164delC; caso 1). Un caso de tumor unilateral reveló un mosaicismo en sangre, por lo que su enfermedad es heredable, tiene riesgo de desarrollar retinoblastoma en el ojo contralateral sano y riesgo de presentar otros tumores primarios. Conclusión El diagnóstico molecular de RB1 en pacientes con retinoblastoma influye sobre la toma de decisiones, los costos, el tratamiento y el pronóstico de los pacientes y sus familias.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Genética, Genética médica, Oftalmología, Retinoblastoma, Técnicas de diagnóstico molecular

    ID MEDES: 113506 DOI: 10.1016/j.oftal.2016.02.013 *



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