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    Displasia Epifisaria Multiple Familiar

    Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas 2003;12(4): 78-79

    medes_medicina en español

    CALABUIG MUÑOZ E, MUÑOZ GUILLÉN ML, VALERO SANZ JL, GARCÍA BORRÁS JJ

    Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas 2003;12(4): 78-79

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Revisamos la displasia epifisaria múltiple familiar a propósito del caso de una mujer diagnosticada a los 38 años tras ingresar en el servicio de Neurología por un accidente cerebrovascular. Esta entidad es un trastorno hereditario autosómico dominante con gran variabilidad clínica. Es característica la aparición de deformidades progresivas e indoloras en las articulaciones de las manos, codos, caderas, rodillas y pies. Puede asociarse a alteraciones cardiopulmonares como la broncopatía obstructiva y defectos cardíacos congénitos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Displasias óseas, Enfermedad hereditaria autosómica

    ID MEDES: 11223



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