• 1

    Síndrome de Wolfram. Comunicación de una nueva familia y revisión de aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad

    Endocrinología y Nutrición 2001;48(9): 281-284

    GORGOJO MARTÍNEZ JJ, ALMODÓVAR RUIZ E, LÓPEZ HERNÁNDEZ E

    Endocrinología y Nutrición 2001;48(9): 281-284

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: El síndrome de Wolfram es un cuadro neurodegenerativo hereditario con transmisión autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de diabetes mellitus de inicio en la juventud y atrofia óptica, y presenta con frecuencia otras manifestaciones clínicas como diabetes insípida central y sordera neurosensorial. En el presente artículo se expone el caso índice de una nueva familia con sídrome de Wolfram, cuyo principal hallazgo de interés fue la presencia, en la resonancia magnética, de alteraciones morfológicas encefálicas características y que han sido descritas recientemente en un 18% de los pacientes con este síndrome.

    Notas:

     

    Palabras clave: Malformaciones múltiples, Síndrome de Wolfram

    ID MEDES: 1113



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.