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    Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte II. Actualización sobre otras manifestaciones cutáneas características de la enfermedad. NF1 y cáncer

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2016;107(6): 465-473

    medes_medicina en español

    HERNÁNDEZ-MARTÍN Á, DUAT-RODRÍGUEZ A

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2016;107(6): 465-473

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Además de las manifestaciones dermatológicas diagnósticas de la NF1 (MCCL, efélides y neurofibromas), existen otras alteraciones cutáneas como los nevus anémicos y los xantogranulomas juveniles, cuya presencia parece ser de gran valor predictivo en los pacientes sin diagnóstico de certeza. La NF1 mosaica localizada, clásicamente denominada neurofibromatosis segmentaria, se produce a causa de una mutación poszigótica que determina que la presencia de las manifestaciones típicas de la enfermedad se limite a un segmento corporal. Aunque no existen protocolos de seguimiento de estos pacientes, el riesgo de complicaciones es mucho menor que en las formas generalizadas de la enfermedad. Los tumores malignos son, probablemente, la complicación más temida de la NF1. En orden decreciente, las neoplasias más frecuentes son los gliomas del nervio óptico, el tumor maligno de vaina nerviosa periférica (TMVNP), los tumores estromales gastrointestinales y los feocromocitomas. La mayoría de los TMVNP son el resultado de la transformación maligna de los neurofibromas plexiformes y su diagnóstico precoz es determinante para el pronóstico. En conclusión, la NF1 es una enfermedad multisistémica que requiere seguimiento multidisciplinar, pero en cuyo diagnóstico y seguimiento los dermatólogos tenemos un papel destacado.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cáncer, Dermatología, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Glioma, Melanoma, Neoplasias de la vaina del nervio, Neurofibromatosis 1, Signos y síntomas clínicos, Tumor glómico, Xantogranuloma Juvenil

    ID MEDES: 110952 DOI: 10.1016/j.ad.2016.01.009 *



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