• 1

    Poliquistosis renal autosómica recesiva: un caso de debut neonatal

    Revista Española de Pediatría 2016;72(1): 46-51

    VARA CALLAU M, PERALES MARTÍNEZ JI, LARENA FERNÁNDEZ I, CONGOST MARÍN S, LALAGUNA MALLADA P, ODRIOZOLA GRIJALBA M, ROMERO SALAS Y, BUSTILLO ALONSO M, JUSTA ROLDÁN ML

    Revista Española de Pediatría 2016;72(1): 46-51

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (PQRAR) es una enfermedad hereditaria rara, debida a una mutación del gen PKHDl, caracterizada por la aparición de múltiples quistes renales de pequeño tamaño, afectación hepática y desarrollo de hipertensión arterial. Su forma de presentación más frecuente es la neonatal que, generalmente, cursa con nefromegalia grave, oligoamnios e hipoplasia pulmonar secundaria. Presentamos un caso de PQRAR diagnosticado a los 16 días de vida al realizarse ecografía abdominal por distensión abdominal y palpación de masa bilateral, siendo confirmado, posteriormente, con estudio genético. Inicialmente se constató la existencia de hiponatremia asintomática con función renal normal y la presencia de hipertensión arterial (HTA) con repercusión cardiaca en forma de hipertrofia del ventrículo izquierdo que se normalizó tras inicio tratamiento hipertensivo. Actualmente el paciente, que tiene 22 meses de edad y ha presentado varias infecciones del tracto urinario, continua tratamiento antihipertensivo con terapia múltiple y ha desarrollado enfermedad renal crónica (ERC).

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedades del recién nacido, Hipertensión arterial, Pediatría, Poliquistosis renal autosómica recesiva, Recién nacido, Ultrasonografía

    ID MEDES: 110771



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.