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    Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry

    Nefrología 2016;36(3): 310-312

    medes_medicina en español

    AZANCOT MA, VILA J, DOMÍNGUEZ C, SERRES X, ESPINEL E

    Nefrología 2016;36(3): 310-312

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos mediana edad, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedad de Fabry, Genética, Genética médica, Hombres, Mutación, Nefrología, Resonancia magnética nuclear, Ultrasonografía

    ID MEDES: 110521 DOI: 10.1016/j.nefro.2015.12.003 *



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