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    Dieta vegetariana en aciduria glutárica tipo I

    Anales de Pediatría 2003;59(1): 117-121

    CARRASCOSA ROMERO MC, ABAD ORTIZ L, CUARTERO DEL POZO I, RUIZ CANO R, TÉBAR GIL R

    Anales de Pediatría 2003;59(1): 117-121

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad neurometabólica, de herencia autosómico recesiva (1 caso/ 30.000), caracterizada por discinesia y distonía progresiva en niños, patológicamente por degeneración estriatal, en particular de los núcleos caudado y putamen, y bioquímicamente por deficiencia en tejidos de glutaril-CoA deshidrogenasa, con cifras usualmente elevadas de ácidos glutárico y betahidroxiglutárico en orina. Actualmente no se considera una enfermedad tratable, puesto que al diagnóstico del paciente suele haber lesiones irreversibles en sistema nervioso central, beneficiándose del tratamiento los niños presintomáticos y, en general, los hermanos de otros pacientes ya diagnosticados. Se presenta un niño de 23 meses con macrocefalia y mínimas manifestaciones neurológicas al diagnóstico, atribuidas a que el niño seguía una dieta semivegetariana. El establecimiento dietético y suplementos vitamínicos ha detenido e incluso mejorado la progresión sintomática de la enfermedad. Se concluye que a todo niño con macrocefalia progresiva de etiología no filiada se le debe realizar estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos en orina para descartar aciduria glutárica tipo I.

    Notas:

     

    Palabras clave: Aciduria glutárica, Casos clínicos, Dieta, Discinesias, Distonía, Enfermedad hereditaria autosómica, Errores innatos del metabolismo, Macrocefalia, Niños

    ID MEDES: 11045



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