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    Análisis de la metilación de la región promotora del gen BMPR2 en pacientes con hipertensión arterial pulmonar

    Archivos de Bronconeumología 2016;52(6): 293-298

    medes_medicina en español

    POUSADA G, BALOIRA A, VALVERDE D

    Archivos de Bronconeumología 2016;52(6): 293-298

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad infrecuente caracterizada por una obstrucción progresiva de las arterias pulmonares. El receptor tipo II de la proteína ósea morfogenética ( BMPR2 ) es el principal gen relacionado con esta enfermedad. EL objetivo de este trabajo fue analizar el patrón de metilación de la región promotora del gen BMPR2 en individuos con hipertensión arterial pulmonar y controles. Métodos Se analizó la región a estudio con los softwares Methyl Primer Express ® v.1.0 y MatInspector. El ADN genómico, obtenido a partir de sangre periférica, fue modificado con bisulfito de sodio. La metilación se analizó utilizando PCR específica de metilación. Como control positivo de metilación se utilizó ADN tratado con CpG metiltransferasa y como control positivo de expresión se utilizó ADN del cultivo celular H1299. Resultados Se ha identificado una isla CpG susceptible de presentar metilación en la región promotora del gen que contiene secuencias específicas como sitios de unión a factores de trascripción NIT-2 (global-acting regulatory protein), sex-determining region Y y heat shock factor. No se han encontrado indicios de metilación en los pacientes ni en los controles. En las células H1299, que expresan el gen BMPR2 , no se ha identificado metilación en la isla CpG analizada. Conclusiones No se detectaron indicios de metilación en la región promotora a estudio en pacientes y controles, siendo esta la región más adecuada para realizar el estudio debido al alto número de sitios de unión a factores de transcripción que podrían estar involucrados en la correcta funcionalidad del gen.

    Notas:

     

    Palabras clave: Genética, Genética médica, Hipertensión arterial, Hipertensión pulmonar, Metilación del ADN, Neumología

    ID MEDES: 110215 DOI: 10.1016/j.arbres.2015.10.006 *



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