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    Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C

    Medicina Clínica 2016;146(11): 494-496

    medes_medicina en español

    LARIO A, DE MIGUEL C, OJEDA E, GIL S, COLL MJ, ALFONSO P

    Medicina Clínica 2016;146(11): 494-496

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo : Describir una nueva variante molecular del Niemann-Pick tipo C (NPC) en una paciente de 27 años con esplenomegalia y abolición de reflejos osteotendinosos. Material y métodos : NPC1 es el principal gen mutado en el NPC. Presentamos un caso con una nueva mutación, p.N916S, no descrita previamente en pacientes con NPC. Resultados : p.N916S fue descrita como causa de la enfermedad de NPC por los programas predictivos Mutation Master, PolyPhen2 y SIFT. Conclusiones : p.N916S es una nueva mutación detectada como causa de NPC en una paciente sin síntomas neurológicos graves.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Atorvastatina, Biopsia con aguja, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedad de Niemann-Pick, Esplenomegalia, Genética, Genética médica, Medicina interna, Médula ósea, Mujeres, Mutación, Resonancia magnética nuclear, Tratamiento, Tratamiento farmacológico

    ID MEDES: 109991 DOI: 10.1016/j.medcli.2016.01.031 *



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