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    Ganglioglioma atípico con mutación de BRAF V600E: caso clínico y revisión de la bibliografía

    Revista de Neurología 2016;62(10): 455-459

    medes_medicina en español

    MARTÍNEZ-RICARTE F, MARTÍNEZ-SAEZ E, CICUENDEZ M, CORDERO E, AUGER C, TOLEDO M, RADOI A, SAHUQUILLO J

    Revista de Neurología 2016;62(10): 455-459

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción. Los gangliogliomas son tumores raros que afectan a pacientes jóvenes, aparecen predominantemente en el lóbulo temporal y suelen comenzar con crisis epilépticas. Histológicamente corresponden a un grado I de malignidad, con una forma anaplásica catalogada como de grado III en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2007. Sin embargo, existen tumores que no cumplen criterios de uno u otro grado y que presentan claras diferencias pronósticas respecto a los de grado I. Estos tumores corresponderían a gangliogliomas atípicos (grado II), no contemplados en la citada clasificación. Desde el punto de vista molecular, la alteración más conocida en los gangliogliomas es la mutación deBRAF V600E, que confiere peor pronóstico a la lesión. La posibilidad de utilizar tratamientos dirigidos a esta proteína mutada otorga una especial relevancia a esta alteración. Caso clínico. Varón de 21 años, intervenido de un ganglioglioma en dos ocasiones, en el que el examen neuropatológico objetivó características histológicas compatibles con un grado de malignidad intermedio (grado II) con mutación positiva a BRAF. Conclusiones. El caso presentado, junto con los descritos previamente en la bibliografía, reabre las controversias sobre la definición de los gangliogliomas en la clasificación de la OMS de 2007, y apoya el hecho de que la próxima clasificación de la OMS debería volver a incluir los gangliogliomas atípicos (grado II) e integrar posibles mutaciones genéticas y alteraciones moleculares.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Ganglioglioma, Genética, Genética médica, Histología, Hombres, Inmunohistoquímica , Mutación, Neurología, Resonancia magnética nuclear

    ID MEDES: 109889



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