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    Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos

    Reumatología Clínica 2016;12(3): 161-163

    medes_medicina en español

    DIEZ MORRONDO C, PANTOJA ZARZA L, SAN MILLÁN TEJADO B

    Reumatología Clínica 2016;12(3): 161-163

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El estudio del incremento de la creatinina fosfoquinasa (CPK) constituye un motivo de consulta frecuente en diversas especialidades médicas. Entre las enfermedades que cursan con CPK alta se encuentran las miopatías metabólicas siendo la enfermedad de McArdle la glucogenosis muscular más frecuente. Presentamos 2 casos clínicos de pacientes derivados a nuestro servicio de reumatología para estudio de CPK elevada cuyo diagnóstico final fue enfermedad de McArdle: un hombre de 72 años, asintomático desde el punto de vista muscular, en el que se objetivó de manera casual elevación importante de CPK en una analítica de rutina y una mujer de 30 años con síntomas musculares muy leves. El electromiograma (EMG) fue normal en ambos pacientes. En ninguno de los 2 casos existía actividad de la miofosforilasa en la biopsia muscular, siendo diagnosticados de enfermedad de McArdle.

    Notas:

     

    Palabras clave: Biopsia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Miofosforilasa, Miopatías, Resonancia magnética nuclear, Reumatología

    ID MEDES: 109774 DOI: 10.1016/j.reuma.2015.06.003 *



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