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    Defectos del tubo neural y gen cistationina β-sintasa

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2003;46(11): 495-501

    GUTIÉRREZ-REVILLA JI, PÉREZ-HERNÁNDEZ F, TAMPARILLAS M

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2003;46(11): 495-501

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo: Identificar alteraciones en genes relacionados con el metabolismo del folato como el gen cistationina β-sintasa, con el fin de estudiar su posible implicación en la aparición de defectos del tubo neural. Sujetos y métodos: En 27 pacientes con defectos del tubo neural, 28 madres de pacientes, 23 hermanos de pacientes sin defectos del tubo neural y 159 controles sanos, se han estudiado los polimorfismos T833C y 844ins68 dentro del gen cistationina β-sintasa y su relación con la homocisteína. Resultados: La prevalencia de T833C y 844ins68 entre los grupos estudiados es la misma (p = 0,861). Tampoco se han podido establecer diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína (p = 0,429), folato (p = 0,886), vitamina B12 (p = 0,934) y folato intraeritrocitario (p = 0,618) entre individuos homocigotos o heterocigotos para el polimorfismo T833C y 844ins68 al compararlos con individuos con genotipo normal. Conclusiones: No existe una evidencia directa entre T833C y 844ins68 del gen cistationina β-sintasa y el riesgo de defectos del tubo neural, aunque es necesaria la realización de nuevos estudios confirmativos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ácido fólico, Defectos del tubo neuronal, Errores innatos del metabolismo, Genes, Vitamina B12

    ID MEDES: 10971



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