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    Dos hermanas con distrofia macular causada por la mutación 3243A>G del ADN mitocondrial

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(5): 240-244

    medes_medicina en español

    SÁNCHEZ-GUTIÉRREZ V, GARCÍA-MONTESINOS J, PARDO-MUÑOZ A

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(5): 240-244

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Caso clínico Dos hermanas de 54 y 60 años, con antecedentes de diabetes y sordera, consultaron por disminución de la agudeza visual (AV). En la funduscopia se observaban áreas parcheadas de atrofia coriorretiniana con disposición anular alrededor de la fóvea. El estudio genético identificó la mutación heteroplásmica 3243A>G en el ADN mitocondrial, compatible con el síndrome Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) o enfermedad de Ballinger-Wallace. Discusión El hallazgo de tales alteraciones maculares características, especialmente si se acompaña de diabetes mellitus y sordera, nos debe indicar la realización de un cribado del genoma mitocondrial para identificar este inusual síndrome

    Notas:

     

    Palabras clave: ADN mitocondrial, Casos clínicos, Degeneración macular, Diabetes mellitus, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedades mitocondriales , Genética, Genética médica, Hipoacusia, Mujeres, Mutación, Oftalmología, Retinografía

    ID MEDES: 109407 DOI: 10.1016/j.oftal.2016.01.004 *



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