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    Déficit de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga: a propósito de un caso

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(5): 236-239

    medes_medicina en español

    LLORCA-CARDEÑOSA A, CATALÀ-MORA J, GARCÍA-CAZORLA A, MEAVILLA S, CASTEJÓN-PONCE E

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(5): 236-239

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Caso clínico Paciente de 5 años de edad remitido para valoración oftalmológica con el diagnóstico de déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Presentaba como antecedente la aparición de crisis metabólicas agudas precipitadas por infecciones banales y rabdomiólisis. El examen oftalmoscópico reveló una atrofia coriorretiniana peripapilar y una maculopatía granular difusa. La agudeza visual era de 6/6 en ambos ojos y las pruebas electrofisiológicas normales. Discusión Se realiza una revisión de la bibliografía y los conocimientos recientes de esta enfermedad mediante la descripción de un caso clínico documentando los hallazgos obtenidos mediante autofluorescencia y tomografía de coherencia óptica para mejorar el conocimiento existente sobre ella.

    Notas:

     

    Palabras clave: Acil-CoA deshidrogenasas, Casos clínicos, Coriorretinitis, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Niños, Oftalmología, Retinografía, Tomografía de coherencia óptica, 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga

    ID MEDES: 109406 DOI: 10.1016/j.oftal.2016.01.006 *



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