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    Tumor de Wilms: estudio morfológico, inmunohistoquímico y genético de un caso de nefroblastoma con diferenciación rabdomioblástica

    Revista Española de Patología 2016;49(2): 71-75

    medes_medicina en español

    BOIX J, NOGUERA R, BERBEGALL AP, MARTÍN-VAÑÓ S, PÉREZ-ALONSO V, NAVARRO S

    Revista Española de Patología 2016;49(2): 71-75

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Resumen : El tumor de Wilms es el tumor renal primario más frecuente en la infancia, y afecta a uno de cada 10.000 niños en Estados Unidos. Típicamente se muestra como un tumor trifásico con componente epitelial, blastemal y estromal, pudiendo presentar áreas de anaplasia y diferenciaciones hacia otros tejidos. En cuanto a su genética, se han descrito varios genes relacionados en su desarrollo. En el presente trabajo se realizó un estudio anatomopatológico, además de uno pangenómico mediante el chip de single nucleotide polymorphism (SNP) HumanCytoSNP-12. En el caso que se presenta se observó un tumor trifásico con diferenciación rabdomioblástica solo visible mediante tinciones inmunohistoquímicas. En cuanto a la genética molecular, en este tumor se observó una pérdida de heterocigosidad sin cambios en el número de copias ( copy neutral loss of heterocigosity , CNLOH) que en el área epitelial/mesenquimal se localiza en el cromosoma 11 en el locus WT2, en concreto en p15.5-p15.1, y en el área blastemal la observamos en 2 zonas distintas: p15.5-p15.1 y p15.1-p14.1; además de una importante ganancia en el brazo largo del cromosoma 8.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anatomía patológica, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Histología, Inmunohistoquímica , Mujeres, Niños, Tumor de Wilms

    ID MEDES: 109349 DOI: 10.1016/j.patol.2015.10.007 *



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