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    Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante. Comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

    Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 2016;8(1): 36-39

    medes_medicina en español

    PAVÓN DE PAZ I, GIL FOURNIER B, NAVEA AGUILERA C, RAMIRO LEÓN MS, MODROÑO MÓSTOLES N, GUIJARRO DE ARMAS G

    Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 2016;8(1): 36-39

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del procolágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ancianos, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hombres, Mutación, Osteogénesis imperfecta, Osteoporosis, Reumatología

    ID MEDES: 109057



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