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    Hipertensión arterial pulmonar asociada a infección por el virus de la inmunodeficiencia humana: análisis de 4 casos

    Medicina Clínica 2016;146(8): 350-353

    medes_medicina en español

    POUSADA G, BALOIRA A, CASTRO-AÑÓN O, VALVERDE D

    Medicina Clínica 2016;146(8): 350-353

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Fundamentos y objetivos : La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad rara y progresiva que se puede heredar de forma autosómica dominante. Los genes BMPR2 , ACVRL1 y ENG son los principales relacionados con la enfermedad. La HAP asociada al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es otra enfermedad rara con una incidencia, prevalencia y supervivencia muy bajas. El principal objetivo de este trabajo fue analizar las características clínicas y moleculares de pacientes con HAP asociada al VIH. Pacientes : Presentamos 4 casos de pacientes con VIH que han desarrollado HAP y han sido tratados con ambrisentan. Resultados : Se han identificado mutaciones patogénicas en los genes analizados en 3 de los 4 pacientes estudiados. Asimismo, estos pacientes presentan otros cambios clasificados como benignos tras un exhaustivo análisis in silico . Tras el análisis de los modificadores genéticos se han identificado cambios que predisponen a los pacientes a padecer un fenotipo más grave. Conclusiones : El análisis clínico nos ayudará a definir un seguimiento para estos pacientes y a la administración de un tratamiento adecuado. Asimismo, estos pacientes han mostrado un elevado número de mutaciones patogénicas.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ambrisentán, Casos clínicos, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Genética, Genética médica, Hipertensión arterial, Hipertensión pulmonar, Medicina interna, Síndrome de inmunodeficiencia adquirida, VIH

    ID MEDES: 108968 DOI: 10.1016/j.medcli.2015.12.014 *



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