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    Relación de la presencia de polimorfismos de CFH , HTRA1 , ARMS2 , VEGF-A y VEGF-R con la aparición de los subtipos de degeneración macular asociada a la edad

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(4): 177-183

    medes_medicina en español

    CRUZ-GONZÁLEZ F, CABRILLO ESTÉVEZ L, CAÑETE CAMPOS C, SÁNCHEZ-JARA SÁNCHEZ A, JUAN MARCOS L, GONZÁLEZ-SARMIENTO R

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2016;91(4): 177-183

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo : Demostrar la influencia genética en el desarrollo de los distintos tipos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) analizando las distribuciones genotípicas de polimorfismos de CFH , ARMS2 , HTRA1 , VEGF-A y VEGF-R en pacientes con DMAE exudativa y DMAE atrófica. Método : Se toman 101 pacientes diagnosticados de DMAE (74 exudativa y 27 atrófica) según las normas del sistema internacional de clasificación Wisconsin. Analizamos los polimorfismos rs1410996 del gen CFH , rs10940923 de ARMA2 , rs833061 y rs699947 de VEGF-A y rs2071559 de VEGF-R mediante PCR a tiempo real con sondas Taqman y el HTRA1 rs112000638 mediante digestión con endonucleasas de restricción. Analizamos la distribución genotípica de los distintos polimorfismos en nuestro grupo de pacientes con DMAE exudativa y los que presentan DMAE atrófica y comparamos los resultados para cada uno de los genes a estudio. Resultados : No encontramos diferencias estadísticamente significativas (p >; 0,05) en la distribución genotípica de los distintos polimorfismos entre pacientes con DMAE atrófica y pacientes con DMAE exudativa en nuestra población, si bien los genotipos considerados «de riesgo» por otros estudios tienden a aparecer de forma más frecuente en la DMAE exudativa, a pesar de no obtener diferencias significativas. Conclusiones : Las variantes alélicas de los genes CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A o VEGF-R no se asocian con los diferentes subtipos de DMAE, lo que indica que, aunque parece que están implicados en la susceptibilidad a padecer la enfermedad, no están implicados en el desarrollo de las variantes clínicas en nuestra población. Son necesarios nuevos estudios en diferentes poblaciones y con un mayor tamaño muestral para confirmar estos resultados.

    Notas:

     

    Palabras clave: Degeneración macular, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Estudios transversales, Genética, Genética médica, Oftalmología, Polimorfismo genético

    ID MEDES: 108622 DOI: 10.1016/j.oftal.2015.12.016 *



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