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    Expansión del triplete citosina-guanina-guanina: 3 casos de síndrome OMIM en una misma familia

    Medicina Clínica 2016;146(7): 311-315

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    GONZÁLEZ-PÉREZ J, IZQUIERDO-ÁLVAREZ S, FUERTES-RODRIGO C, MONGE-GALINDO L, PEÑA-SEGURA JL, LÓPEZ-PISÓN FJ

    Medicina Clínica 2016;146(7): 311-315

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción : El aumento del número de repeticiones del triplete citosina-guanina-guanina (CGG), en el gen FMR1 es responsable de 3 síndromes OMIM con fenotipo clínico bien diferenciado: síndrome de X frágil (SXF) y 2 enfermedades en adultos portadores de la premutación (55-200 repeticiones CGG): insuficiencia ovárica primaria (FXPOI) y síndrome de temblor-ataxia (FXTAS) asociado al SXF. Observación clínica o métodos : Se estudió la mutación dinámica CGG del gen FMR1 en muestras de ADN de sangre periférica del caso índice y familiares de primer, segundo y tercer grado mediante TP-PCR, así como el porcentaje de metilación. Resultados : Se confirmó el diagnóstico del SXF en 3 pacientes (21,4%), 8 pacientes (57,1%) se encontraban en el rango de premutación, un paciente varón con mosaicismo premutación-mutación completa (7,1%) y 2 pacientes (14,3%) con estudio normal. De los 8 pacientes premutados, 3 presentaron FXPOI y un paciente varón FXTAS. Discusión : Nuestro estudio muestra la importancia de realizar un diagnóstico precoz del SXF y su consecuente estudio familiar y consejo genético, que permita identificar nuevos pacientes afectos o pacientes premutados con síndromes relacionados con el gen FMR1 (FXTAS, FXPOI).

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Medicina interna, Monosomía parcial, Síndrome del cromosoma X frágil

    ID MEDES: 108496 DOI: 10.1016/j.medcli.2015.11.022 *



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