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    Alta frecuencia del alelo ancestral del polimorfismo rs2291166 de TJP1 en población mexicana, efecto conformacional así como las aplicaciones en cirugía y medicina

    Cirugía y Cirujanos 2016;84(1): 28-36

    medes_medicina en español

    RAMIREZ-GARCIA SA, FLORES-ALVARADO LJ, TOPETE-GONZÁLEZ LR, CHARLES-NIÑO C, MAZARIEGOS-RUBI M, DÁVALOS-RODRÍGUEZ NO

    Cirugía y Cirujanos 2016;84(1): 28-36

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Antecedentes El gen TJP1 codifica para una proteína ZO-1, necesaria para el reclutamiento de las ocludinas y claudinas en las uniones estrechas y participa en la polarización celular. Tiene diferentes variaciones cuya frecuencia ha sido estudiada en numerosas poblaciones; sin embargo en México no hay estudios de este gen, siendo necesarios ya que sus polimorfismos pueden ser usados en estudios de asociación en medicina y en cirugía. Por tal motivo el objetivo de este estudio fue estimar la frecuencia de alelos y genotipos del polimorfismo rs2291166 del gen TJP1 en población mestiza de México; así como estimar el efecto conformacional del cambio de un aminoácido. Material y métodos Se incluyeron 473 individuos. El polimorfismo rs2291166 se identificó por PCR-PASA y PAGE al 7% teñida con nitrato de plata. El efecto conformacional de cambio de aminoácido se realizó in silico con los servidores ProtPraram Tool y Search Database with Fasta. Resultados El alelo más frecuente en las dos poblaciones es el alelo ancestral (T). Se encontró una distribución similar a otras poblaciones respecto a los genotipos. El polimorfismo está en equilibrio de Hardy-Weinberg, p > 0.05. El cambio de aspartato por alanina produce un cambio conformacional. Conclusiones El estudio revela alta frecuencia del alelo ancestral en población mexicana del polimorfismo rs2291166 y produce un cambio en la estructura de ZO-1.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cirugía, Epidemiología, Estudios descriptivos, Estudios transversales, Genética, Genética médica, Méjico, Polimorfismo genético

    ID MEDES: 108472 DOI: 10.1016/j.circir.2015.06.033 *



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