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    Trastornos genéticos con eccema moderado-grave refractario y elevación de inmunoglobulina E: diagnóstico diferencial

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2016;107(2): 116-124

    medes_medicina en español

    ARJONA AGUILERA C, ALBARRÁN PLANELLES C, TERCEDOR SÁNCHEZ J

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2016;107(2): 116-124

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La asociación de eccema moderado-grave y niveles elevados de IgE en plasma es característica no solo de la dermatitis atópica, sino también de diversas genodermatosis: síndromes hiper-IgE, síndrome de Omenn, síndrome de Netherton, síndrome de la piel exfoliada tipo B, síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico, síndrome de Wiskott-Aldrich, déficit de prolidasa, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome IPEX, déficit de STAT5B y pentasomía X. Se trata de pacientes pediátricos que presentan un cuadro clínico compatible con dermatitis atópica grave, con mala respuesta a los tratamientos clásicos y que asocian elevación de IgE desde el nacimiento. Además, comparten con frecuencia otras manifestaciones clínicas y analíticas, lo cual dificulta el diagnóstico. Presentamos una guía práctica para orientar el diagnóstico diferencial entre todas estas entidades y, por lo tanto, ayudar a decidir cuándo y el tipo de test genético a realizar para establecer el diagnóstico definitivo.

    Notas:

     

    Palabras clave: Deficiencia de prolidasa, Dermatitis atópica, Dermatitis eccematosa, Dermatología, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Guías de práctica clínica, Inmunodeficiencia combinada grave, Inmunoglobulina E, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Netherton , Síndrome de Wiskott-Aldrich

    ID MEDES: 107964 DOI: 10.1016/j.ad.2015.09.013 *



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