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    Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia

    Medicina Clínica 2016;146(4): 163-166

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    CARRASCO SALAS P, PALMA MILLA C, LÓPEZ MONTIEL J, BENITO C, FRANCO FREIRE S, LÓPEZ SILES J

    Medicina Clínica 2016;146(4): 163-166

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo La neuropatía óptica hereditaria de Leber se caracteriza por una pérdida de visión aguda o subaguda, producida por mutaciones en el ADN mitocondrial. Pacientes y métodos Presentamos el estudio molecular realizado en una familia en la que solo uno de sus miembros presentaba signos de la enfermedad. Resultados En el caso índice y en la madre se detectó la mutación m.11778G>A en el gen MT-ND4 en heteroplasmia. La hermana del caso índice, sin manifestaciones oculares, acudió a consulta para consejo genético. El estudio de dicha mutación por secuenciación Sanger mostró que la portaba en homoplasmia. Sin embargo, mediante secuenciación de última generación (NGS) se pudo comprobar que se encontraba realmente en heteroplasmia. Conclusiones Confirmar que una mutación se encuentra en homoplasmia es importante cara al consejo genético. Hemos observado que la NGS permite distinguir entre grados elevados de heteroplasmia y verdaderas homoplasmias y, por tanto, es de utilidad en el estudio de pacientes en los que se detectan mutaciones en homoplasmia con metodologías de menor sensibilidad analítica.

    Notas:

     

    Palabras clave: ADN mitocondrial, Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Medicina interna, Mujeres, Mutación, Neuropatía óptica

    ID MEDES: 107606 DOI: 10.1016/j.medcli.2015.10.015 *



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