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    Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher durante la infancia

    Acta Pediátrica Española 2016;74(1): 4-15

    medes_medicina en español

    BALDELLOU A, DALMAU J, SANJURJO P

    Acta Pediátrica Española 2016;74(1): 4-15

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: El diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher infantil presentan dificultades debido a su variabilidad clínica. Tres pediatras expertos en la enfermedad han propuesto una serie de recomendaciones generales al respecto. El paciente debe ser asistido por un equipo multidisciplinario, en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas. El diagnóstico del paciente sintomático se garantiza con la anamnesis, el examen físico (afectación visceral, hematológica, esquelética y/o del sistema nervioso central), los exámenes complementarios y la confirmación mediante un estudio enzimático y genético. Los objetivos terapéuticos son recuperar al paciente de los síntomas que presenta, modificar beneficiosamente la evolución natural de la enfermedad y evitar el desarrollo de asociaciones patológicas. En los pacientes sin patología neurológica menores de 20 años de edad es obligado el tratamiento enzimático sustitutivo i.v., pero en patología neurológica no ejerce efecto sobre el sistema nervioso central, aunque puede utilizarse en la forma tipo III para mejorar las manifestaciones viscerales y óseas.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Enfermedad de Gaucher, Pediatría, Revisión

    ID MEDES: 107562



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