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    ¿Es útil el cribado familiar en el déficit selectivo de inmunoglobulina A?

    Anales de Pediatría 2016;84(2): 70-78

    medes_medicina en español

    SOLER-PALACIN P, COBOS-CARRASCOSA E, MARTÍN-NALDA A, CARACSEGHI F, HERNÁNDEZ M, FIGUERAS-NADAL C

    Anales de Pediatría 2016;84(2): 70-78

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El déficit selectivo de IgA (DSIgA) es la inmunodeficiencia primaria más frecuente, siendo a menudo asintomática. Se ha descrito una elevada agregación familiar, sin conocerse el defecto genético causante ni su mecanismo hereditario. Objetivos Definir la utilidad del cribado de los familiares de primer grado de los pacientes con DSIgA valorando si los casos familiares presentan unas características clínicas e inmunológicas más graves que los casos esporádicos (CE) y si los familiares diagnosticados de DSIgA presentan sintomatología clínica significativa para justificar su cribado. Pacientes y métodos Estudio transversal descriptivo (octubre del 2010-septiembre del 2011) de todos los pacientes con DSIgA controlados en nuestro centro, con revisión de datos demográficos, clínicos y analíticos. Se consideró como caso familiar (CF) todo aquel con al menos un familiar de primer grado (FPG) con DSIgA. Resultados De los 130 participantes, 42 eran pacientes con DSIgA y 88 FPG. Se diagnosticaron 13 CF (31%), 29 CE (69%) y 14 (16%) FPG enfermos (FPG-E). El número necesario a analizar para encontrar un FPG-E fue de 6 familiares. No hubo diferencias clínicas entre los pacientes. Hubo una proporción mayor de patología intestinal (p = 0,001, OR = 9,57, IC del 95%, 2,59-35,3), ingresos (p = 0,045, OR = 4,01; IC del 95%, 1,10-14,67) y necesidad de tratamiento crónico (p = 0,006, OR = 5,5; IC del 95%, 1,57-19,54) en los FPG-E con respecto a los FPG sanos. Conclusiones A pesar de no encontrar más complicaciones clínicas en los CF de DSIgA, la elevada prevalencia de familiares afectados con afectación clínica significativa podría justificar la realización sistemática de estos programas de cribado.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cribado, Déficit de IGA, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios transversales, Familiares de pacientes, Pediatría

    ID MEDES: 107352 DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.04.017 *



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