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    El embarazo en el síndrome de Rothmund-Thomson, fertilidad y manejo

    Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 2016;43(1): 46-48

    medes_medicina en español

    CORDEIRO VIDAL G, GONZÁLEZ BOUBETA R, COUCEIRO NAVEIRA E, SIMÓN VALERO D, PÉREZ BARES ML, LARRAÑAGA FERNÁNDEZ JR, LÓPEZ RAMÓN Y CAJAL CN

    Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 2016;43(1): 46-48

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción : El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es un trastorno de herencia autosómica recesiva, con alteraciones endocrino-dermatológicas principalmente. Existen 300 casos a nivel mundial. Solo descrita una gestación. Descripción del caso : Paciente con SRT que consigue 2 gestaciones espontáneas, de curso normal, finalizadas mediante parto vaginal a término, naciendo 2 mujeres sanas. Discusión : La fertilidad esta disminuida debido a un hipogonadismo hipogonadotropo, sin embargo, describimos 2 gestaciones exitosas y de curso normal. El diagnóstico se realiza por hallazgos clínicos y es posible realizar estudio molecular tras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas. Es importante un diagnóstico diferencial correcto.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Embarazo, Fertilidad, Ginecología, Hipogonadismo, Obstetricia, Síndrome Rothmund-Thomson

    ID MEDES: 107172 DOI: 10.1016/j.gine.2014.12.007 *



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